Gen-test for Hcm

I med Maine coon, gen-tester i for Hcm, og hvis hvorfor gør i/gør i ikke det :?

Jeg er jo lidt ny endnu, og jeg bliver mødt med mange forskellige meninger om dette emne. De fleste gen-tester, så vidt jeg ved.

Jeg fik tilsendt det nedenstående, hvad betyder det i mere “brugbar” dansk, og har det noget på sig? Er det noget, i kender til? :gruble:

Neues zum HCM-Gentest
Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt.
Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden, wie Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht.
Im Folgenden haben wir das Ergebnis der Studie abgedruckt, die am letzten Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einem Fachkongress für Tiermediziner in Giessen präsentiert wurde.

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München
Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz.
Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.
In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate,
männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp “herzgesund” oder “HCM” musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.
Ergebnisse:
21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP.
75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs.
Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis,
dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein.
Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.
Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.

Wow, det kan jeg slet ikke tysk nok til.
Men gentesten er jo kun en lille del af at teste for HCM. Det gode ved gentesten er, at er den negativ, så kan katten i det mindste ikke få HCM af den årsag. Men der er flere ting, der kan være årsag til HCM, som videnskaben slet-slet ikke har styr på endnu. Så du slipper ikke for også at scanne for HCM løbende. Der er anbefalinger i forhold til scanning her: http://pawpeds.com/healthprogrammes/recommendations_dk.html

Det abstract du har postet er fuldstændigt ubrugeligt; selve metoden som blev brugt til studiet er hul i hovedet og blev skudt ned af samtlige dr. Wess’ peers da han fremlagde det for nogle år siden.

Du bør kende dine kattes genotyper, fordi du som minimum bør undgå at producere homozygoter. Alle tilgængelige studier, inklusiv de danske fra LIFE, peger på, at homozygoter har en væsentligt forhøjet risiko for at udvikle HCM. Og nej, gentesten kan ikke erstatte regelmæssigt scanninger.

Nej nej, jeg ved godt, at gentesten ikke kan erstatte scanninger, jeg fik bare ovenstående smidt i hovedet, da jeg spurgte om en bestemt kat var gentestet.

Så jeg ville lige høre af, hvor meget man skulle ligge i det. Jeg personligt mener, at en gentest er et redskab, som jeg ønsker at bruge sammen med scanning. Men ang. scanning hvem udfører egentlig dette i det sønderjydske?

[QUOTE=holymoly;599686]Det abstract du har postet er fuldstændigt ubrugeligt; selve metoden som blev brugt til studiet er hul i hovedet og blev skudt ned af samtlige dr. Wess’ peers da han fremlagde det for nogle år siden.

Du bør kende dine kattes genotyper, fordi du som minimum bør undgå at producere homozygoter. Alle tilgængelige studier, inklusiv de danske fra LIFE, peger på, at homozygoter har en væsentligt forhøjet risiko for at udvikle HCM. Og nej, gentesten kan ikke erstatte regelmæssigt scanninger.[/QUOTE]

Er der et sted, hvor man kan se, at de påstande jeg fik smidt i hovedet, blev skudt ned?

Du kan fx tale med Sara, som fremlagde på den samme konference. :wink:

Og du kan prøve at finde andre studier og sammenligne metoderne. Det er ikke ligefrem rocket science, at det ikke nytter noget at teste en kontrolgruppe af vilkårlige katte for en racespecifik mutation - det svarer ca. til at bruge briter til at påvise, at skovkatte ikke har GSD4, eller huskatte til at påvise, at persere ikke har PKD. Det er heller ikke ligefrem rocket science, at man ikke kan slutte noget ud fra et øjebliksbillede af en gruppe katte, når man har med en mutation at gøre, som har variabel ekspression og inkomplet penetrans, og en sygdom, som erfaringsmæssigt kan udvikle sig når som helst i livet. Så er man jo nødt til at lave langtidsstudier, og helst af flere generationer, som mange andre forskere da netop også gør.

Men hey - folk tror, hvad de vil tro; det er vel derfor dette abstract stadig cirkulerer blandt kattefolk. :wink:

[QUOTE=holymoly;599692]Du kan fx tale med Sara, som fremlagde på den samme konference. :wink:

Og du kan prøve at finde andre studier og sammenligne metoderne. Det er ikke ligefrem rocket science, at det ikke nytter noget at teste en kontrolgruppe af vilkårlige katte for en racespecifik mutation - det svarer ca. til at bruge briter til at påvise, at skovkatte ikke har GSD4, eller huskatte til at påvise, at persere ikke har PKD. Det er heller ikke ligefrem rocket science, at man ikke kan slutte noget ud fra et øjebliksbillede af en gruppe katte, når man har med en mutation at gøre, som har variabel ekspression og inkomplet penetrans, og en sygdom, som erfaringsmæssigt kan udvikle sig når som helst i livet. Så er man jo nødt til at lave langtidsstudier, og helst af flere generationer, som mange andre forskere da netop også gør.

Men hey - folk tror, hvad de vil tro; det er vel derfor dette abstract stadig cirkulerer blandt kattefolk. ;)[/QUOTE]

Jeg kender ikke Sara, men jeg kunne godt tænke mig at have noget, som jeg kan sende tilbage til pågældende opdrætter.

Den eneste jeg kender, er Christian på Varde dyrehospital.

Kan se, at jeg ikke fik svarret med citat, men han er den eneste dyrlæge her i sønder/vestjylland som jeg kender, og han er også den eneste som står listet på pawpeds.

[QUOTE=Majbritt P;599698]Den eneste jeg kender, er Christian på Varde dyrehospital.

Kan se, at jeg ikke fik svarret med citat, men han er den eneste dyrlæge her i sønder/vestjylland som jeg kender, og han er også den eneste som står listet på pawpeds.[/QUOTE]

Det er godt nok langt fra mig.

Tja, men det er væsentligt kortere end til Life (København), hvor rigtig mange - uanset bopæl - får scannet

Der er kun en time til forskel.

Hvad forventer du egentlig at få ud af disse svar? :? Nu er der igen nogen, der besværer sig med at besvare dine spørgsmål, og igen er det bare for besværligt for dig…

Jeg har kun skrevet, at der var langt, ikke at det var for besværligt, men igen læser du det, du vil.

Desuden var hovedspørgsmålet et helt andet :wink:

For langt er vel også for besværligt? Men Ålborg gør det, og Bygholm i Horsens gør. Har ikke hørt om nogen i Sønderjylland der gør det.
For én ting er at udføre selve scanningen, noget andet er at dyrlægen korrekt kan tolke resultaterne :slight_smile:

[QUOTE=Eife;599740]For langt er vel også for besværligt? Men Ålborg gør det, og Bygholm i Horsens gør. Har ikke hørt om nogen i Sønderjylland der gør det.
For én ting er at udføre selve scanningen, noget andet er at dyrlægen korrekt kan tolke resultaterne :)[/QUOTE]

Jeg har ingen steder skrevet, at der var for langt. Kun at der var langt :slight_smile:

Nu prøver jeg igen:

I med Maine coon, gen-tester i for Hcm, og hvis hvorfor gør i/gør i ikke det :?

Jeg er jo lidt ny endnu, og jeg bliver mødt med mange forskellige meninger om dette emne. De fleste gen-tester, så vidt jeg ved.

Jeg fik tilsendt det nedenstående, hvad betyder det i mere “brugbar” dansk, og har det noget på sig? Er det noget, i kender til? :gruble:

plonk

At gentage tingene gør dem ikke mere rigtige … Prøv nu lige at læse Pil’s svar endnu engang og se om ikke du finder et svar eller to :?

Den forstod jeg ikke.

Jeg ved ikke, hvem Sara er, og jeg har brug for noget dokumentation for, at ovenstående påstand ikke er korrekt. Så jeg kom ikke så langt med det svar, som jeg gerne ville.