Panik over sjældne recessive defekter (MPS VI, GSD IV, PK def ...)

Recessivt arvelige defekter er kendetegnet ved, at det udløsende gen skal nedarves både fra moderen og faderen. Homozygoter kan blive alvorligt syge. I nogle tilfælde lever de ikke længe nok til at formere sig.

Heterozygoter, altså bærere af genet, lever upåvirket af genet. Og fænotypisk er de ikke til at skelne fra de normale individer. De kan afsløres enten ved en gentest, eller fordi deres afkom udvikler den arvelige defekt.

Der er mange recessive defekter. Sikkert mange flere end vi kender i dag. Men heldigvis er de sjældne. I hvert fald så længe man ikke praktiserer indavl.

Af og til dukker der en recessiv defekt op hos en kattefamilie. Og det fornuftige træk er at lade være med at parre bærer med bærer. Og det er nemt nok, hvis bærere kan afsløres ved gentest. Eftersom defekten er sjælden, er der ikke grund til forholdsregler over for hele bestanden.

Det store spørgsmål er, hvorfor oplever vi gentagne gange den samme type panik? Forklaringen drejer sig slet ikke om kattene. Bestandens genpulje ændres ikke så hurtigt. Den ene generation har cirka de samme sygdomme som den foregående generation. Alligevel reagerer nogle opdrættere, som om de stod over for en smitsom epidemisk sygdom.

Forklaringen drejer sig om opdrætterne. Og om deres forståelse af begrebet ”sjælden”. Vi skal fokusere på forekomsten af det defekte gen. Det ignorerer panik-sprederne ofte. De fokuserer i stedet på et enkelt case med en syg kat. Og vi skal især fokusere på forholdet mellem antallet af bærere og antallet af syge katte.

Vi kan prøve at regne på, hvad der sker, hvis andelen af bærere er 10% af bestanden. Det er en ret stor udbredelse. Hvad er så sandsynligheden (risikoen) for få en homozygot defekt killing. Hvis man undlader indavl, så er sandsynligheden for en bærer bliver parret med en bærer 10% gange 10%, dvs. 1%. Sandsynligheden for at disse bærer-forældre begge vil give det defekte gen videre til en given killing er 50% gange 50%, altså 25%. Så forekomsten af defekte homozygoter bliver 0,25%. Altså 1 ud af 400. Det vækker jo ikke så meget opsigt.

Og heri mener jeg, at forklaringen på panikken ligger. Næsten ingen kender en defekt kat. Sygdommen lever sig eget stille, ubemærkede liv. - Indtil nogen begynder at genteste. Og hvis andelen af bærere er 1 ud af 10, så kender alle en bærer. Panikken breder sig, hvad kan der da ikke gå galt? Mange opdrættere forveksler i den situation bærere med syge katte. Som regneeksemplet viser, så kan genet være relativt udbredt, mens sygdommen er sjælden.

Det mest kontante argument mod paniksprederne er: Vis os de syge katte! I behøver ikke vise os bærerne. Vi ved godt, at de findes. Men hvor mange syge katte kender I?

vh

Andreas

[QUOTE=Andreas;1197249]
Vi kan prøve at regne på, hvad der sker, hvis andelen af bærere er 10% af bestanden. Det er en ret stor udbredelse. Hvad er så sandsynligheden (risikoen) for få en homozygot defekt killing. Hvis man undlader indavl, så er sandsynligheden for en bærer bliver parret med en bærer 10% gange 10%, dvs. 1%. Sandsynligheden for at disse bærer-forældre begge vil give det defekte gen videre til en given killing er 50% gange 50%, altså 25%. Så forekomsten af defekte homozygoter bliver 0,25%. Altså 1 ud af 400. Det vækker jo ikke så meget opsigt.[/QUOTE]

Hvordan i alverden vil du undlade indavl i en race, der jo består af en lukket population? (nogle racer mere lukket end andre) Det senarie du stiller op er jo for den præmisse der hedder tilfældig parring. Det har vi ikke helt, men det kan sagtens bruges her for eksemplets skyld. Men når populationen er lukket, så ER der indavl.

Men ellers er jeg såmænd helt enig i at der absolut ingen grund er til at gå i panik over en recessive sygdom, hvor der findes en DNA test for mutationen.

Mht. at gå i panik over en sygdom som beskrevet i ovenstående scenarie, så tror jeg at der er for mange som ikke kan den basale genetik. Hvis man kan den basale genetik og har mulighed for at teste… jamen så er der jo intet at gå i panik over! Ja, det er bare min mening

Det er vi slet ikke uenige om.

Jeg prøvede bare at sige det enkelt. Jeg kunne have skrevet “signifikant indavl”. En enkelt fælles tipoldeforælder vil i eksemplet øge sandsynligheden for, at bærer parres med bærer fra 1% til 1,04%. Det ændrer ikke pointen i eksemplet.

vh

Andreas

[QUOTE=Andreas;1197254]Det er vi slet ikke uenige om.

Jeg prøvede bare at sige det enkelt. Jeg kunne have skrevet “signifikant indavl”. En enkelt fælles oldeforælder vil eksempelvis øge sandsynligheden for, at bærer parres med bærer fra 1% til 1,04%. Det ændrer ikke pointen i eksemplet.

vh

Andreas[/QUOTE]

Nej, men det ændrer på forståelsen i forhold til at nogle opdrættere tilsyneladende f.eks. ikke forstår at indavl også findes efter 4. (eller 10. generation på papweds). Hvilket jeg har set flere eksempler på. Det med 4. generation i forhold til et argument, i et forslag indsendt til FDs plenarforsamling, på hvorfor kl. 13b og 13a skulle lukkes for en race. Så for mig er det ret vigtigt at have forskellen med :slight_smile:

Kunne ikke være mere enig :slight_smile: Det har vist sig nærmest umuligt at forklare en del mennesker, at når et givent gen viser sig i en stor del af en given bestand, så hænger det sammen med at nogle gener ikke er dødelige eller har lav dødelighed! PKD hos perser er et fremragende eksempel. Da man fandt ud af at her var noget man kunne scanne for og senere DNA teste for, fik mange en ordentlig en på opleveren da det viste sig at ca. 30% af bestanden var positive - her er tale om et dominant gen. Der er bare meget lav dødelighed forbundet med PKD, og derfor har det stille og roligt eksisteret i en stor del af bestanden i mange, mange år. Gennemsnitlig levetid er 7 år, og en del PKD positive katte ender med at dø af noget helt andet. (Fodnote: PKD findes kun heterozygot; homozygot er dødeligt i fostertilstanden og disse katte bliver aldrig født)
Ugens emne er MPS VI hos birma, og kæden er endnu engang hoppet af fordi mange ikke forstår ret meget af det. Den findes i 2 udgaver, mild og severe. N/N samt bærere er raske og symptomfri. Grundløse teorier om hvad bærerne kan have af problemer trives i bedste velgående - man forstår simpelthen ikke hvad det vil sige at være rask bærer, og derfor skræmmes folk til at neutralisere en masse uden nærmere overvejelser :frowning: Det mest interessante er at katte der er m/m også er raske og symptomfri! Det er riiiiigtigt svært at komme igennem med derude! Ja Andreas, jeg ville også gerne se alle de der syge katte - der er ingen der kan vise mig dem, for de er ikke syge… - alligevel slår nogen, der burde værne om racen, på tromme for at denne “sygdom” endelig skal udryddes i racen. MPS VI m er ret udbredt i bestanden, ingen tvivl om det - og det er den som beskrevet ovenfor fordi der er ganske lav dødelighed (om nogen i dette tilfælde - jeg har svært ved at få dem påvist!!). MPS VI s/s er en anden sag - der er åbenbart ikke helt så mange, og i hvert fald har jeg haft svært ved rigtigt at finde nogen, der kan (tør!) vise ret mange påvirkede katte…
Dr. Leslie Lyons, tidligere leder af Veterinary Genetics Laboratory på UC Davis hvor mange af os jo får lavet forskellige DNA tests (nu professor emeritus på University of California, og nuværende professor of Comparative Internal Medicine ved College of Veterinary Medicine, University of Missouri - og en af mine gode venner privat) maner til fornuft! Stop testeriet, hold op med at snippe alle de katte, der intet fejler! MPS VI m hos birma er ikke bare misforstået, det er også fuldstændigt opreklameret på katastrofesiden!! Hun arbejder med et par specialister i endokrinologi på en afhandling, som forhåbentlig kan skabe ro - hvis da ikke panikken har bredt sig fuldstændigt inden da og halvdelen af bestanden er blevet skudt og smidt i havnen inden da, suk…
Lørdag formiddag i Vorbasse, når bedømmelserne er sat igang, bliver der lidt bimsesnak om recessive gener i den ene ende af hallen. Dels hvorfor en bimse ser ud som den gør - den består stort set af ene recessive gener - og med “gæt en status”, hvor man med egne øjne vil få mulighed for at konstatere at NEJ, man kan ikke se forskel på N/N, N/m og m/m - for der ER ingen forskel…
VH
Susanne

Det samme her hvad enighed med ovenstående angår. Især efter en diskussion på en Burmesergruppe ang. avl på bærere af defekter, hvor der i ramme alvor ytres at man helst skal neutralisere et helt kuld i tilfælde af en af killingerne har en halefejl. Man fornemmer også i disse diskussioner en form for rygklapperi og pudsen glorie med hvor seriøs og moralsk korrekt en opdrætter man er hvis man ikke bruger bærere af defekter. Hvordan man så end vil undgå det i en race som er så behæftet med fejl, som Burmeseren nu engang er:) Ofg hvor ærgerligt at glemme de 25000 andre sunde gener katten har med sig.
Men sørgeligt er det ialt fald når opdrættere tænker mere på hvad de tror andre mener og tænker end på at sætte sig ind i hvad der virkelig gør at en opdrætter er vidende, seriøs og handler moralsk korrekt i forhold til den genetiske sundhed i racen.

Marina

Vi lever i en verden, hvor det i stor udstrækning er “in” at være perfekt.

Derfor tror jeg, man oplever, hvad Marina beskriver som rygklapperi og pudsen glorie samt et ønsker om at fremstående som værende seriøs og moralsk korrekt, hvis man ikke anvender bærer i avlen.

Bag denne “facade” kunne gemme sig uvidenhed, usikkerhed eller måske blot et ønske om ikke at skulle “bøvle” med bærere.

Når man kan genteste og kender resultatet på ens katte, så kan jeg ikke se, det skulle give anledning til panik, fordi man har en bærer af en given sygdom. Det kan være lidt mere “besværligt” at have en bærer i avlen. Dels skal man sikre sig, at den ikke parres til en anden bærer og dels skal man teste afkommet, hvis det skal anvendes i avl. Det kræver lige en smule papirarbejde, at få taget testen + lidt ekstra omkostninger til testen, men det er så også dét.

Jeg har lige været forbi PawPeds ang. GSD IV. Her står der bla.: Målet bør være at eliminere alle heterozygote katte fra avlen inden år 2015.
Det mål undrer mig. Hvorfor er det mon et mål at eliminere alle hetrozygote (bærere) katte :?

Jeg undrer mig over den kæmpe forskel der er indenfor de forskellige racer.

hos abyssinieren har vi kendt PKdef i rigtig mange år, har testet avlskatte og naturligvis ikke parret bærer til bærer.

Samme sygdom er nu dukket op hos skovkattene - men hvad sker der der? Uha, alt hvad der er bærere skal lukkes.

Hvorfor? Hvad er problemet med at bruge bærere i avlen?

[QUOTE=Vivi_Fletcher;1197308]

Hvorfor? Hvad er problemet med at bruge bærere i avlen?[/QUOTE]

Opdrætter panik genet - det vides pt. ikke om det er recessivt eller homyzogot :slight_smile:

Tror ski det både er dominant og smitsomt :høhø:

[QUOTE=DK Lindvig;1197302]Jeg har lige været forbi PawPeds ang. GSD IV. Her står der bla.: Målet bør være at eliminere alle heterozygote katte fra avlen inden år 2015.
Det mål undrer mig. Hvorfor er det mon et mål at eliminere alle hetrozygote (bærere) katte :?[/QUOTE]
Sandsynligvis fordi det er en rigtig nem måde at signalere på at ih hvor vi gør noget! Men den eneste forskel det vil gøre er at man så sparer lidt penge på at teste - det vil absolut ingen indflydelse få på bestandens sundhed… Noget der er så let at arbejde med som GSD IV burde ikke udløse så store panikbølger, men jeg genkender det fra polemikken med blodtyperne i birmaen, hvor man til stadighed ser opdrættere proklamere “vi avler kun på sunde type A katte” - og så nix weiter…, som om dette mantra forhinder alle andre problemer i at opstå. Det er SÅ misforstået at det næsten er skræmmende. Men der er altså en meget stor del derude, der slet ikke forholder sig til at bærere af (nævn selv en recessiv egenskab) ikke fejler en skid og aldrig kommer til det, og at man ganske let kan forhindre at der sker selv det mindste ved bare at forberede sig ordentligt og have styr på kattenes status. Men alt for mange stirrer sig fuldstændigt blinde og glemmer at katten ikke består af et eneste gen, og ih hvor har vi vel nok været ansvarlige ved at udrydde det der farlige gen, som vi ikke helt forstår betydningen af… - og hvis man mangler argumenter, så kan man jo (kan jeg tørt konstatere!!) bare slippe nogle frit opfundne teorier løs om hvad bærere ellers måtte have af sundhedsproblemer, selv om det ikke er sådan det forholder sig i virkeligheden. Men den købes let af alle de andre, der heller ikke rigtigt har forstået det, og på den måde kan man hurtigt beskære en bestand og fjerne katte, der ellers er propfulde af mange andre gode gener… Og således lykkes det igen og igen at tilsnævre genpuljen, helt uden tanke på hvad det koster på den lange bane… Men OK, det varmer jo også en del med det samme lige i det øjeblik man tisser i bukserne, så det er da et forsøg værd hvis ikke man kan komme i tanker om andre løsninger…
VH
Susanne

Jeps, det sidder på samme kromosom som dødelig hvidplettethed :wink:
VH
Susanne

Nu ved jeg kun noget om genetik hos mennesker, men vi kan jo også være bærer af er ressicivtgen (eks. kvinder som er bærer af blødersygdom, som jo sidder på X-kromosomet. Det kræver, hos kvinder, 2 defekte X-kromosomer, men hun lever jo ganske fint som bærer, dog vil hendes drengebørn altid få sygdommen.) Jeg ved godt at det er anderledes, når det handler op opdræt af dyr, da vi jo, langt hen ad vejen, styrer udfaldet. Men hvis ikke det skader katten, at leve med det ressicivegen, og ikke skader afkommet, så synes jeg da bestemt det er ulogisk, at man vil eliminere alle disse fra fremtidig avl. Da indavl, mig bekendt, har langt større og mere alvorlige konsekvenser, end at teste positiv i en gentest, som i virkeligheden, ikke betyder en dyt for dyrets helbred og velbefindende!

I kan godt holde de FARLIGE NFOer langt væk fra vores andre racer ka I! :tihi:

Ellers kommer vi og smitter jer med HALEKNÆK!:ups::tihi:

Seriøst: Lyder som en skidt vej at gå - begrænser genpuljen og måske helt uden grund. Kan godt forstå I råber op. Måske man kunne hente erfaringer fra andre racer og foreligge dem disse opdræt?

[QUOTE=Susanne W;1197340]Sandsynligvis fordi det er en rigtig nem måde at signalere på at ih hvor vi gør noget! Men den eneste forskel det vil gøre er at man så sparer lidt penge på at teste - det vil absolut ingen indflydelse få på bestandens sundhed… Noget der er så let at arbejde med som GSD IV burde ikke udløse så store panikbølger, men jeg genkender det fra polemikken med blodtyperne i birmaen, hvor man til stadighed ser opdrættere proklamere “vi avler kun på sunde type A katte” - og så nix weiter…, som om dette mantra forhinder alle andre problemer i at opstå. Det er SÅ misforstået at det næsten er skræmmende. Men der er altså en meget stor del derude, der slet ikke forholder sig til at bærere af (nævn selv en recessiv egenskab) ikke fejler en skid og aldrig kommer til det, og at man ganske let kan forhindre at der sker selv det mindste ved bare at forberede sig ordentligt og have styr på kattenes status. Men alt for mange stirrer sig fuldstændigt blinde og glemmer at katten ikke består af et eneste gen, og ih hvor har vi vel nok været ansvarlige ved at udrydde det der farlige gen, som vi ikke helt forstår betydningen af… - og hvis man mangler argumenter, så kan man jo (kan jeg tørt konstatere!!) bare slippe nogle frit opfundne teorier løs om hvad bærere ellers måtte have af sundhedsproblemer, selv om det ikke er sådan det forholder sig i virkeligheden. Men den købes let af alle de andre, der heller ikke rigtigt har forstået det, og på den måde kan man hurtigt beskære en bestand og fjerne katte, der ellers er propfulde af mange andre gode gener… Og således lykkes det igen og igen at tilsnævre genpuljen, helt uden tanke på hvad det koster på den lange bane… Men OK, det varmer jo også en del med det samme lige i det øjeblik man tisser i bukserne, så det er da et forsøg værd hvis ikke man kan komme i tanker om andre løsninger…
VH
Susanne[/QUOTE]

Den panik med blodtyperne kender vi også i SNO. Der lukkes virkelig gode katte på den baggrund :frowning: Øv

Ikke bare det. Hos mennesker har man faktisk fundet at visse sygdomsgen i recessiv form kan beskytte mod ANDRE sygdomme. Hvem siger at det samme ikke kan ske hos katte ?
TÆNK nu, hvis en bærer af en eller anden recessiv sygdom viste sig ikke at kunne få FIP ? Det er muligt. Alt er muligt.

Så ud over at det ødelægger den størrelse af genpulje vi vel alle gerne vil have i vores racer - så KAN det jo være at netop det gen nogen forsøger at udrydde viser sig at være GODT for noget.

Vel kun hvis det er det defekte X-kromosom, der gives videre … statistisk set må det være halvdelen af en bærers drengebørn, der får sygdommen.

Det kunne man sagtens forestille sig fordi mange ting ikke bare afhænger af ét eneste gen. Men desværre opfatter rigtigt mange tingene med skyklapper på og ser kun én ting, og desværre er det også sådan at de nye ofte får det indtryk at dem der råber højst og mest uforskammet også automatisk har ret… og indretter sig derfor efter det for om ikke andet at være med på bølgen ih hvor vi gør noget. Det er godt nok nogle gange ærgerligt…

EDIT/tilføjelse: Strøtanke omkring polygenetik: Jeg vender lige tilbage til PKD hos perser, der i mange tilfælde er en fredelig ting, hvor gennemsnitslevealderen er 7 år og mange katte ender med at dø af noget andet. Men af og til udvikler den sig hurtigere og katten dør tidligere. Hos perser yderst sjældent på unge dyr, men man ved at hvis man krydser PKD ind på bengaler, så går det helt galt og man får et meget agressivt forløb hvor katten dør i en tidlig alder. Man ved at man her står med noget polygenetisk, hvor andre gener også har en indflydelse, men endnu ikke hvilke. Så spørgsmålet er om PKD er en agressiv sygdom, hvor perseren har nogle gener der forsinker den; eller om det er en langsom sygdom hvor bengal har nogle gener der fremskynder den! Der vil være mange andre lignende tilfælde, som ikke engang er opdaget endnu, og derfor er det så vigtigt at man ikke bare ser det ene gen men derimod helheden og lærer at håndtere recessive gener. Jeg er rystet over så tåbeligt MPS VI håndteres i nogle birmakredse i øjeblikket, det er simpelthen til at græmme sig over fordi det på den lange bane kan gøre langt mere skade end gavn.

Du har helt ret :slight_smile: Det er for mange år siden, at jeg havde biologi på A-niveau :høhø: Tænkte nok på, at hvis en kvinde, som havde blødersygdommen, fik børn, så ville hendes drenge børn med sikkerhed få sygdommen!