Skemaerne med kattenes data (incl. chipnr.) blev underskrevet af dyrlægen, som foretog blodudtaget og sendte videre til Laboklin i Tyskland.
Derfra fik både dyrlægen og jeg svar, både via mail og på papir.
Jeg fik for øvrigt scannet og DNA-testet mine avlsdyr hos Jørgen Kock på LIFE.
[QUOTE=Mega;922401]Nej, det har jeg ikke, men menneskelige fejl kan man aldrig gardere sig mod.
Desuden mener jeg at kunne huske, at svaberprøver fra killinger, der stadig diede, kunne være “forurenet” af moderens DNA i mælken.
Derfor, jeg udelukkende benyttede mig af test ud fra blodudtag.[/QUOTE]
Korrekt, ligesom man også med voksne katte skal vente en vis tid inden nam tager swabet, så er det ekstra vigtigt med killingerne (mener det er en time)
Og det er den normalt også. Normalt er der slet ingen slinger i valsen. Men uden tvivl har der været resultater, hvor katten er scannet negativ og DNA testet positiv! Fordi der jo både er usikkerhed pga. scannerens kvalitet og pga. “scannepilotens” evner. Inden en DNA test slippes løs på markedet går der et meget stort arbejde forud med overhovedet at finde det man leder efter. Så udgiver man sit arbejde til peer review. Så knokles der i lang tid med at validere testen, så når den endelig slippes løs, så er der ikke ret meget slinger i valsen. Selve testen er der normalt ingen problemer med. Men der kan selvfølgelig ske forbytning af prøver både hjemme hos den, der indsender og på laboratoriet, hvor testen udføres. Men det meste af problemet med “så er de negative, så er de positive” har nu været pga. tvivlsomme scanningsresultater. Der er jo ikke nær samme kvalitetskontrol med den, der scanner katten, som der er med selve testen.
VH
Susanne
[QUOTE=Susanne W;922547]Og det er den normalt også. Normalt er der slet ingen slinger i valsen. Men uden tvivl har der været resultater, hvor katten er scannet negativ og DNA testet positiv! Fordi der jo både er usikkerhed pga. scannerens kvalitet og pga. “scannepilotens” evner. Inden en DNA test slippes løs på markedet går der et meget stort arbejde forud med overhovedet at finde det man leder efter. Så udgiver man sit arbejde til peer review. Så knokles der i lang tid med at validere testen, så når den endelig slippes løs, så er der ikke ret meget slinger i valsen. Selve testen er der normalt ingen problemer med. Men der kan selvfølgelig ske forbytning af prøver både hjemme hos den, der indsender og på laboratoriet, hvor testen udføres. Men det meste af problemet med “så er de negative, så er de positive” har nu været pga. tvivlsomme scanningsresultater. Der er jo ikke nær samme kvalitetskontrol med den, der scanner katten, som der er med selve testen.
VH
Susanne[/QUOTE]
Skal vi nu ikke lige holde æbler og pærer hver for sig! At en DNA test kan give forskellig resultat har INTET og jeg mener INTET med ultralydsscanning at gøre! Det er to MEGET forskellige ting man leder efter i det vi her i tråden drøfter.
Vi DNA tester for en mutation og scanner for HCM, at blande de to sammen giver absolut ingen mening, hvad enten katten er DNA negativ eller positiv, så står den alene, helt som scanningen også står alene. Jeg vil dog give dig en ting; begge dele afhænger af mennesker, og mennesker kan så absolut fejle.
[QUOTE=En forhenværende bruger;922555]Skal vi nu ikke lige holde æbler og pærer hver for sig! At en DNA test kan give forskellig resultat har INTET og jeg mener INTET med ultralydsscanning at gøre! Det er to MEGET forskellige ting man leder efter i det vi her i tråden drøfter.
Vi DNA tester for en mutation og scanner for HCM, at blande de to sammen giver absolut ingen mening, hvad enten katten er DNA negativ eller positiv, så står den alene, helt som scanningen også står alene. Jeg vil dog give dig en ting; begge dele afhænger af mennesker, og mennesker kan så absolut fejle.[/QUOTE]
Pia, jeg tror du misforstår mig (igen!) Jeg taler om de første, tidligste resultater hvor folk først scannede, derefter DNA testede og fik forskellige resultater. Jeg VED faktisk godt hvad DNA testning går ud på - du behøver ikke blive nedladende…
Susanne
[QUOTE=Susanne W;922562]Pia, jeg tror du misforstår mig (igen!) Jeg taler om de første, tidligste resultater hvor folk først scannede, derefter DNA testede og fik forskellige resultater. Jeg VED faktisk godt hvad DNA testning går ud på - du behøver ikke blive nedladende…
Susanne[/QUOTE]
Hvis jeg var helt ny som trådstarter også er, så ville jeg dælme blive forvirret på højt plan. For netop det det som du skriver og jeg fremhæver ville jeg ikke have haft en clue om …det kræver at man har forhåndskendskab til hvordan opstarten på DNA testen for MCO var.
Tror det er vigtigt at vi får formuleret os sådan at trådstarter er helt med på hvad det er vi siger for at ikke at gøre forvirringen total 
Og ja der var nogle som scannede deres katte og fik et testresultat man absolut ikke havde forventet. Men det fortæller noget om at det her er en mutation ud af hvor mange ? det kan vi kun gisne om. Og med tiden er vi også blevet viden om at der skal mere end denne her ene mutation til for at kunne sige helt 100% at katten vil få HCM fordi det testen har vist os er at der skal mere end dette ene gen til at udløse HCM så det kan ses.
Mange… uden tvivl mange. Hos mennesket findes der over 400 mutationer fordelt på 8 forskellige gener. Det ville være meget mærkeligt hvis ikke der findes en sand vrimmel af mutationer hos kat også.
VH
Susanne
[QUOTE=Susanne W;922579]Mange… uden tvivl mange. Hos mennesket findes der over 400 mutationer fordelt på 8 forskellige gener. Det ville være meget mærkeligt hvis ikke der findes en sand vrimmel af mutationer hos kat også.
VH
Susanne[/QUOTE]
Præcis, men der er laaang vej før vi finder flere. Det har i forvejen taget år før de fandt den første mutation. Jeg tager hatten af for de forskere der dedikerer deres tid til det
[QUOTE=Pussikat;922396]Men har du også en forventning om, at der er forskel på laboratorierne? Altså så man ikke kan regne med det svar, man får?
Ja jeg tænker også, at det ikke burde afhænge af det?[/QUOTE]
Umiddelbart vil jeg tro at laboratoriet der udfører testen laver det man kalder en sekventering, dvs. finder den nøjagtige rækkefølge af DNA’strengens byggesten i det gen som man undersøger for mutation. Sådan en sekventering er en total-standardanalyse idag i laboratorieverden og a-piece-of-cake at udføre. Der må ikke konsekvent være forskel fra laboratorie til laboratorie. Der kan selvfølgelig ske menneskelige fejl engang imellem, og sekventeringsmaskinerne er heller ikke ufejlbarlige. Er du sikker på at opdrætter måske ikke har misforstået noget når h*n siger at der ofte er forskel fra lab til lab… det lyder meget mærkeligt.
Mht. mutationen (eller mutationerne), er der så nogen af jer Coon-folk som ved hvilken slags mutation det er ? Altså er det en enkelt base (DNA-byggesten der ændres), insertion/deletion osv. ?
Uden at være Coon-dame, så er det en enkelt base ændring i myosin binding protein C (på gen nr.3, deraf navnet MYBPC3)
VH
Susanne
Tak Susanne
Dr Meurs offentliggjorde fejlraten for sit eget laboratorium ved Washington State, da rygterne begyndte at flyve om, at testen og/eller laboratorierne var upålidelig. Der var på det tidspunkt begået 0,4% fejl, dvs. testen kunne betegnes som 99,6% pålidelig.
Jeg er sikker på, at det er rygter, misforståelser, vandrehistorier og manglende viden, når folk bliver ved med at hævde, at testen ikke er pålidelig. For selvfølgelig er den det, hvis ellers man indsamler materialet rigtigt, og hvis ellers man rigtigt har forstået, hvad det er, man tester for.
Jeg har ikke selv brugt positive katte i avl siden testen kom på markedet i 2006, og det kommer jeg heller ikke til.
[QUOTE=Ann K;922169]
Der findes homozygote katte, som bliver oldgamleog dør af cancer eller nyresvigt… og der findes negative katte, som dør af HCM i treårs alderen…[/QUOTE]
Såvidt jeg ved, er der ret god evidens for, at langt de fleste homozygoter faktisk dør af HCM inden femårsalderen, hvis ikke de er døde af noget andet inden. Jeg kender kun til ganske få homozygoter, som er blevet ældre end seks år. Men måske er der en masse derude, som jeg ikke kender til?
[QUOTE=Ann K;922169]
Netop fordi HCM formentlig er en polygenetisk sygdom, hvor cMyBPC3 mutationen måske (formentlig) spiller en rolle…[/QUOTE]
Jeg tror ikke HCM er polygenetisk. Det har jeg aldrig set studier påvise, heller. Derimod har genet variabel ekspression og inkomplet penetrans, og det kan faktisk fint forklare den variation, vi ser i scanningsresultater vs dna-resultater. Og ja, cMypc3-mutationen er naturligvis ikke den eneste sygdomsfremkaldende mutation.
Jeg synes altså at mennesker ikke er “kun”. At racen er opdelt i grupperinger af opdrættere beviser netop vores menneskelige unikhed.
Positiv er bare endnu en måde at sige, at katten er positiv for det eftersøgte gen. Dvs. den kan enten være negativ, heterozygot positiv eller homozygot positiv.
Og som Andreas også siger: idéen om, at heterozygot positiv status er 100% ufarligt gælder altså kun for recessive gener. For dominante gener er heterozygot status skam fint sygdomsfremkaldende, som fx i tilfældet PKD.
Faktisk påpeger Dr. Niels Petersen at homozygositet også i nogen grad er dødelig i fostertilstand fordi der i det hele taget findes langt færre homozygote end heterozygote, markant færre end man kunne forvente at finde.
Jeg tror ikke HCM er polygenetisk. Det har jeg aldrig set studier påvise, heller. Derimod har genet variabel ekspression og inkomplet penetrans, og det kan faktisk fint forklare den variation, vi ser i scanningsresultater vs dna-resultater. Og ja, cMypc3-mutationen er naturligvis ikke den eneste sygdomsfremkaldende mutation.
Helt enig - der er ikke rigtigt belæg for at det skulle være polygenetisk.
VH
Susanne
[QUOTE=Susanne W;922547] Men det meste af problemet med “så er de negative, så er de positive” har nu været pga. tvivlsomme scanningsresultater. Der er jo ikke nær samme kvalitetskontrol med den, der scanner katten, som der er med selve testen.
VH
Susanne[/QUOTE]
Susanne lige netop emnet “tvivlsomme” scanningsresultater er jeg blevet opmærksom på. Der er tale om HCM scanning, hvor en NFO først er scannet HCM moderat hos en dyrlæge, og 1 mdr. senere HCM normal hos en anden dyrlæge. Begge scanninger er foretaget af dyrlæger, der er godkendt af Pawpeds.
Ovennævnte har rykket ved min tro på HCM scanning, men jeg fortsætter dog med at få scannet mine egne avlskatte alligevel. Men jeg kan dælme ikke lade være med at tænke om det er pengene værd, og om et HCM normal resultat faktisk kan være forkert…
I den virksomhed jeg jobber i valideres laboranter med jævnlige intervaller for at sikre, at deres testresultater er valide. Og også testudstyr kalibreres og tjekkes med jævnlige intervaller. Dette netop for, at undgå tvivl om test resultater. Og ja, her foretages også målinger, der kan sidestilles med, at måle tykkelsen af hjertevæggen.
Foregår der slet ingen kontrol/validering af “piloterne”, der udføre HCM scanninger?
Knus Gitte
[QUOTE=DK Nemador;922670]Susanne lige netop emnet “tvivlsomme” scanningsresultater er jeg blevet opmærksom på. Der er tale om HCM scanning, hvor en NFO først er scannet HCM moderat hos en dyrlæge, og 1 mdr. senere HCM normal hos en anden dyrlæge. Begge scanninger er foretaget af dyrlæger, der er godkendt af Pawpeds.
[/QUOTE]
Selve scanningsresultatet er jo ret så fast, hvad der der udover spiller ind er udover kattens tilstand (stress, infektioner mv kan influere på resultatet) så handler det i høj grad om hvor stort et erfaringsgrundlag dyrlægen har og hvor god en scanner de er i besiddelse af.
Dette havde vi oppe i en anden tråd i marts http://www.kattegale.dk/forum/showthread.php?38650-Krav-til-HCM-scanninger-dyrlægens-ekspertice-og-udstyr&highlight=Jens+H�ggstr�m